De nouveaux traitements performants devraient bientôt apporter une réponse durable aux patients atteints de cette redoutable maladie héréditaire.
L’hémophilie consiste en un ensemble de maladies héréditaires responsables d’un défaut de coagulation du sang, et donc de risques hémorragiques. La principale, l’hémophilie A, est transmise de façon récessive liée à l’X : les mères sont vectrices saines et les garçons atteints s’ils reçoivent la forme mutée du gène du facteur VIII de la coagulation situé sur le chromosome X.
Décrite il y a bien longtemps, cette maladie était incurable. Le tsarévitch Alexis en fut une victime célèbre.
Les patients auront donc bientôt le choix entre plusieurs stratégies performantes. C’est une très belle illustration de ce que la recherche peut apporter à la médecine. C’est l’occasion de saluer le combat courageux et persévérant des patients à travers leurs associations, qui furent acteurs de ces progrès.
Alain Fischer est président de l'Académie des sciences, professeur émérite au Collège de France et cofondateur de l'Institut des maladies génétiques .
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