Según los científicos, se trata de un paso fundamental para comprender todo el espectro de la variación genómica humana y para entender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades.
Un consorcio internacional de científicos ha publicado la primera secuencia completa y sin huecos de un genoma humano, dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano produjeraSegún los investigadores, disponer de una secuencia completa y sin huecos de los aproximadamente 3.
"La generación de una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona-explica el doctor Eric Green, director del NHGRI-. Esta información fundamental reforzará los numerosos esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas".
El método de secuenciación de ADN Oxford Nanopore puede leer hasta un millón de letras de ADN en una sola lectura con una precisión modesta
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