Scoperta la malattia di Bea: la colpa è un’anomalia cromosomica unica [di Carlotta Rocci]
, morta a 8 anni, il 14 febbraio 2018, senza che alla sua malattia fosse dato un nome. Oggi il mistero è risolto. Un lavoro internazionale, guidato dall’Università di Pavia, spiega di cosa soffrisse la bambina, unico caso al mondo questo tipo di sindrome. Il lavoro è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Nature. La colpa è un’anomalia cromosomica unica.
Inizialmente erano state approfondite le cause di malattie genetiche associate alle calcificazioni ectopiche. Questi disturbi sono solitamente causati da una mutazione genetica, come nella Fibrodisplasia ossificante progressiva , quella di Bea però si è presentata molto presto e ha avuto un’evoluzione molto più rapida e invalidante. Le analisi genetiche avevano quindi escluso questa malattia.
L’attività di ricerca ha permesso di capire che il pezzo di cromosoma 2 in più conteneva delle regioni in grado di attivare i geni sul cromosoma X nei tessuti sbagliati. In particolare, si è dimostrato che il gene ARHGAP36 produce una proteina in quantità molto più elevate dell’atteso, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, la cartilagine. Proprio questo gene induce la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe essere presente.
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