Qué es el síndrome de Rett y por qué afecta sobre todo a las niñas

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Cada dos horas, una niña nace con síndrome de Rett en España. Se trata de una enfermedad que tarda en dar la cara

El síndrome de Rett fuedescribió 22 niñas en una publicación médica aleman

a. Sin embargo, esta publicación no recibió el reconocimiento esperado y la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad hasta mucho más tarde a causa de la escasa divulgación de este artículo. A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal publicaron en inglés, en una revista de gran difusión, una. El año siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En enero de 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr.

La Asociación Internacional del Síndrome de Rett consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del síndrome de Rett. Esta reunión supuso uny sus diferentes formas de manifestarse en Estados Unidos. El mayor conocimiento del síndrome ha dado lugar a un mejor diagnóstico.

Un gran avance ocurrió en 1999, cuando una investigadora de la Universidad de Baylor llamada Ruthie Amir descubrió. El descubrimiento del gen ubicado en el sitio Xq28 en el cromosoma X fue un triunfo para el equipo de Baylor, dirigido por Huda Y. Zoghbi. Este descubrimiento demostró que el síndrome de Rett es un trastorno ligado al cromosoma X, lo que explica por qué generalmente se encuentra en las niñas.

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