Identifican una mutación genética como causa del lupus en el genoma de una niña española

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Un equipo de investigadores ha descubierto una mutación genética en el genoma de una niña española como una de las causas del lupus

enfermedad autoinmune40.000 personas padecen lupus en España

, una enfermedad crónica que provoca inflamación de órganos y articulaciones, afecta al movimiento, la piel y causa fatiga.de esta enfermedad, para la que los tratamientos se basan enUna única mutación puntual en el gen TLR7 La protagonista de esta historia, Gabriela, puso nombre tanto al modelo de ratón como a la mutación, a las que llamó, señala en un comunicado en Instituto Francis Crick , uno de los participantes en el estudio.

Aunque es posible que solo un pequeño número de personas con lupus tenga variantes en el TLR7, confirmar unay la enfermedad permite que se pueda empezar a buscar tratamientos más eficaces, destaca Nan Shen del Instituto de Reumatología de Shangai.

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