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Esta niña granadina de 9 años tiene NEDAMSS, una enfermedad genética ultrarrara que provoca neurodegeneración y una regresión en desarrollo.
Esta niña granadina de 9 años tiene NEDAMSS, una enfermedad genética ultrarrara que provoca neurodegeneración y una regresión en desarrollo. Alma Sinaí, la niña de 9 años que baila para plantarle cara a una enfermedad rara que le afecta a los pies Elenita fue una niña completamente sana hasta los 5 años, o al menos nada hacía pensar que no fuera así.
Poco después empezó a experimentar síntomas como, que aceleran esta degeneración. La noticia llegó a casa como un tsunami, pero enseguida se dieron cuenta de que el tiempo corría en su contra y tenían que actuar.
"De y durante este tiempo ya hemos donado más de 120.000 para dos proyectos", cuenta Laura Hernández, su madre.que ya se ha probado con éxito en Estado Unidos:"El año pasado nos enteramos que ya estaban haciendo un ensayo con este medicamento, y solicitamos poder entrar, pero nos dijeron que iban a participar solo pacientes americanos. Después de llorarles mucho, nos dijeron queTras unirse con otra familia, lo han conseguido, pero tienen que seguir recaudando dinero para empezar el ensayo.
"El medicamento ya lo están fabricando y ahora estamos con trámites con la agencia del medicamento para poder empezar, pagar gastos asociados… pero vamos a necesitar mucho dinero paraNuestro objetivo es tratar de mantener a Elenita lo mejor posible para que pueda recibir el tratamientoel tratamiento logre frenar su enfermedady se lo diagnosticaron muy precozmente, antes de que se desarrollara, y gracias al tratamiento, está evolucionando con normalidad". Pero su esperanza es que, además de frenar, ayude a recuperar funciones.
"La neuropediatra nos explicó que, en esta enfermedad,Elenita, a día de hoy, habla muy poco y ya no puede caminar, pero a nivel cognitivo está muy bien. "Tiene una escolarización combinada. Unos días va a un colegio de, donde tiene terapias, y un día a la semana va a su colegio de siempre, donde ve a sus amigas.
Ese día a ella le da la vida", cuenta su madre, quesolo necesita ponerse una vez , y podría ayudar a entre 6 y 8 niños en España. Mientras llega, el principal objetivo es mantener a Elena lo mejor posible.
". Va a dos fisios distintos cuatro días a la semana, a logopedia tres días y a equinoterapia… y todo privado, pero lo que queremos es tratar de mantenerla lo mejor posible para que pueda recibir el tratamiento".
Nos encantaría que volviera a caminar y a correr, y que algún día todo esto pueda quedarse en una anécdota dura, pero superada Con la esperanza puesta en este ensayo, Laura quiere recordar que no está todo hecho, ni muchos menos, y hay que seguir investigando. De hecho, desde la asociación seguirán financiando las dos investigaciones que hay en marcha en España y que.
"Queremos tener las mayores opciones posibles, por eso seguiremos financiando dos investigaciones más: una de la universidad de Granada en la que estudian las neuronas de los pacientes a través de una muestra de piel, y otra en Murcia confármacos que puedan actuar sobre la neuronasElena y toda la familia están convencidos de que todo va a salir bien. "Nos encantaría que volviera a caminar y a correr, y que algún día todo esto pueda quedarse en una anécdota dura, pero superada.
Sabemos que la investigación siempre necesitará apoyo, porque cada avance puede abrir una nueva oportunidad", añade su madre. Se puede colaborar con la Merche Borja es redactora en 20MINUTOS desde 2022. Actualmente está especializada en temas de discapacidad, dependencia, enfermedades raras, así como las dificultades educativas o laborales del colectivo y sus familias.
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