El análisis de ADN de más de 12.000 tumores ha permitido detectar patrones o ‘firmas mutacionales’, 58 de ellas nuevas, que revelan si un paciente ha podido estar expuesto en el pasado a causas ambientales como el tabaquismo o la luz ultravioleta, o si ha tenido disfunciones celulares internas. Estas huellas muestran el historial celular de los daños provocados por mutaciones genéticas
21:30hMillones de personas sufren en el mundo algún tipo de cáncer, causado por mutaciones genéticas que pueden ser intrínsecas o extrínsecas, es decir, provocadas por el tabaco, la luz ultravioleta y muchos otros factores. A través del análisis del genoma del cáncer se puede profundizar sobre las causas de la enfermedad, lo que permitiría mejorar los tratamientos y diagnósticos personalizados.
“En nuestro estudio encontramos varios patrones nuevos de mutaciones, que llamamos ‘firmas mutacionales’. Creemos que cada una de estas firmas nuevas y antiguas tiene una causa distinta, que llamamos proceso mutacional”, explica a SINC Andrea Degasperi, de la Universidad de Cambridge y primer autor de la investigación.El trabajo, el mayor análisis realizado hasta la fecha para extraer firmas mutacionales en cánceres humanos, confirma las ya conocidas e identifica otras nuevas.
Ahora los científicos intentarán comprender las causas de estas nuevas firmas y esperan encontrar nuevas asociaciones entre firmas y tratamientos. Pero, además, los nuevos hallazgos han permitido desarrollar un nuevo método analítico para detectar firmas mutacionales en pacientes recién diagnosticados.
Con estas observaciones, los investigadores han desarrollado también una nueva técnica para identificar con precisión las firmas mutacionales antiguas y nuevas en las nuevas muestras de cáncer. “Esto se traduce en una mejor estratificación de los pacientes y una mejor atención personalizada. Creemos que estamos al principio de un viaje apasionante”, sugiere el experto.
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