El biólogo Lluís Montoliu asegura que la mayoría de las enfermedades raras 'debutan en los primeros años de vida, por lo que resulta crucial que haya un diagnóstico temprano'
'¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?' debe ser la pregunta que más se hacen los padres de niños con alguna de estas patologías congénitas.
"La mayoría de las enfermedades minoritarias o raras afectan a muy poca gente, pero hay muchas enfermedades raras" Detecta enfermedades metabólicas congénitas con el objetivo de que el bebé reciba un diagnóstico temprano que permita que inicie un tratamiento para reducir las posibles complicaciones. Existe una enfermedad llamada, un error congénito poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos que se caracteriza por un aumento de fenilamina y niveles bajos o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa.
La activista Greta Thunberg, que tiene asperger, también defiende que es una manera de entender el mundo.El autismo no es raro, es mucho más frecuente de lo que parece Si tras el estudio genético del embrión, se descubre que tiene mutaciones que pueden dar lugar a una enfermedad rara, ¿los padres pueden decidir no implantarlo?
A veces las familias creen que es algo que podrán sobrellevar y después se percatan de que es más complicado
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