El 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concienciación con la Distrofia...
, dos afecciones muy parecidas que se enmarcan dentro de las distrofias musculares, enfermedades degenerativas y generalmente de origen genético que se caracterizan por una debilidad progresiva de la musculatura. La de Duchenne es la más frecuente, pues afecta a 1 de 3.500 nacimientos, y más grave, pero ambas tienen orígenes y síntomas muy parecidos.
La DMD afecta antes y más gravemente a las personas que la padecen. De hecho, se puede diagnosticar antes del año de vida porque ya puede manifestarse a partir de esa edad, aunque lo más habitual es que el diagnóstico definitivo llegue entre los dos y los tres años de edad del niño. Los síntomas más visibles son:o levantarse del suelo.•En un tercio de los casos exista una leve discapacidad cognitiva e intelectual.
Al tratarse de una enfermedad degenerativa, los síntomas irán empeorando con la edad, y es frecuente ver a niños con DMD necesitar una silla de rueda a partir de la adolescencia. Con el tiempo, las funciones cardiaca y pulmonar también pueden verse debilitadas. Sin un tratamiento adecuado, la esperanza de vida de los pacientes con DMD está entre los 20 y los 30 años.
Además, en la actualidad existe fármacos que ayudan a minimizar y retrasar la aparición de los síntomas, como, que enlentecen la progresión de la debilidad en la DMD.
Desde hace pocos años, los pacientes con alguna mutación en concreto pueden beneficiarse de nuevos tratamientos que ayudan a producir distrofina, como el, que permite recuperar la pauta de lectura en algunas partes del gen dañado.en estudio que podrían estar disponibles en los próximos años.
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