El 40% de las enfermedades raras se queda sin diagnóstico a través de la vía asistencial habitual. Entonces se pone en marcha un programa específico de investigación
. Cuando una patología afecta a muy pocas personas, no hay tratamientos, apenas se investiga y la incertidumbre acerca de la evolución pone en cuarentena cualquier plan de vida. Sin embargo, dentro de este drama, aún hay algo peor: no poder ni siquiera ponerle nombre a lo que le pasa a tu hijo, no saber cuál es la causa ni tener referentes. De hecho, casi siempre sucede eso al principio, son.
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