La nueva versión combina material genético de 47 individuos de diversas partes del mundo, pero serán 350 el próximo año, lo que ayudará a estudiar mejor las enfermedades genéticas
10 de mayo de 2023Un genoma es el conjunto de instrucciones de ADN que ayuda a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar. Las secuencias del genoma difieren ligeramente entre los individuos. En el caso de los humanos, los genomas de dos personas son más del 99 % idénticos. Las pequeñas diferencias restantes contribuyen a la singularidad de cada persona y ofrecen, por ejemplo, información sobre la salud, ayudando a diagnosticar enfermedades y desarrollar tratamientos.
De momento se presenta el primer borrador, que incluye secuencias genómicas de 47 personas de diversas partes del mundo y con ancestros diferentes , pero los investigadores pretenden aumentar ese número hasta 350 a mediados del año 2024. Como las personas llevamos los cromosomas en parejas, la referencia actual incluye 94 secuencias genómicas distintas y el objetivo es alcanzar 700 diferentes cuando acabe el proyecto.
“La solución propuesta ha sido modelar una referencia no-lineal que contenga las variaciones genómicas que existen en la población –aclara–, considerando la diversidad genómica de nuestra especie. Esto se denomina pangenoma y utiliza una estructura de grafo para modelar las variaciones genómicas que se dan en diferentes individuos”.
“Todo el mundo tiene un genoma único, por lo que el uso de una sola secuencia genómica de referencia para cada persona puede generar inequidades en los análisis genómicos”, apunta el coautor Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano desde donde se lidera este proyecto, “y por ejemplo, predecir una enfermedad genética podría no funcionar tan bien para alguien cuyo genoma es más diferente del genoma de referencia”.
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