Descubren una mutación genética rara en una familia estadounidense rastreada desde el año 1700

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Descubren una mutación genética rara en una familia estadounidense rastreada desde el año 1700
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Un grupo de científicos estadounidenses ha rastreado una rara enfermedad genética que se da en una gran familia estadounidense en Utah y que heredaron desde la Dinamarca del año 1700.

Una cadena de ADN en un análisis genética.que se da en una gran familia estadounidense en Utah y que heredaron desde la Dinamarca del año 1700., estaa peligrosa peculiaridad genética se considera de"alto impacto" porque pone a personas de hastaLa FA es una enfermedad del corazón que se caracteriza pory, en ocasiones, puede provocar coágulos de sangre fatales o insuficiencia cardíaca.

En la familia de Utah, las personas adultas de 18 años o más que se sometieron a la prueba y se descubrió que portaban la mutación tenían casiUsando una base de datos de ancestros y árboles genealógicos para crear mapas de lugares de nacimiento ancestrales, los investigadores sospechan que esta mutación, viajando con inmigrantes mormones mientras viajaban a través del Atlántico y gran parte de los Estados Unidos.

"Mirando hacia el futuro, nuestros resultados también brindan una idea de cómo las grandes bases de datos de ascendencia pueden usarse para comprender mejor las distribuciones geográficas de las personas, un preludio necesario para las actividades de extensión de atención médica de precisión", escriben los autores del estudio, publicado enUna familia en Utah que tenía el alelo KCNQ1 R231H aceptó que se evaluara más su mutación...

Sin embargo, ese no es el panorama completo. La secuenciación del genoma completo sugiere que el alelo KCNQ1 R231H, afectando a unas 200 generaciones. Pero las bases de datos genéticas y cronologías familiares no se remontan tanto. Sin embargo, 300 años sigue siendo una línea de tiempo impresionante, lo suficiente para que los investigadores ayuden a identificar a las personas en los EE UU.

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