La Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) ha coordinado una investigación que ha logrado tratar a una paciente con “piel de mariposa” con un fármaco capaz de eliminar las consecuencias de las mutaciones heredadas.
La Universidad Carlos III de Madrid ha coordinado una investigación que ha logrado tratar a una paciente conMejorar la calidad de vida de los pacientes
La epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen de la plectina. Los pacientes con esta patología, además de presentar una fragilidad de la piel, desarrollan una debilidad progresiva del músculo esquelético y respiratorio, quey aumenta la morbilidad y la mortalidad. Esta enfermedad es incurable y las personas afectadas carecen de tratamientos específicos y eficaces.
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